Nova Ferramenta de Inteligência Artificial Acelera o Diagnóstico de Doenças Raras

Uma recém-desenvolvida ferramenta de inteligência artificial promete reduzir significativamente o tempo necessário para identificar as causas genéticas de doenças raras. A inovação oferece uma nova perspectiva para pacientes e familiares que frequentemente enfrentam anos de incerteza em busca de respostas. A pesquisa foi conduzida por cientistas da Universidade Hebraica de Jerusalém. Para muitos pacientes com condições raras, obter um diagnóstico pode levar anos, um período muitas vezes descrito como uma odisseia diagnóstica. Apesar dos avanços no sequenciamento genético, uma grande proporção de pacientes permanece sem diagnóstico, deixando os médicos sem orientações claras para o tratamento. O novo algoritmo, chamado EvORanker, visa solucionar esse desafio identificando qual gene, entre milhares de candidatos, é o mais provável responsável pela condição do paciente. 

Gene causador da doença

Diferente das ferramentas convencionais que dependem principalmente do conhecimento médico existente, o EvORanker analisa como os genes evoluíram em mais de mil espécies. Ao detectar padrões de coevolução, o sistema consegue revelar relações funcionais entre genes, incluindo aqueles que não haviam sido previamente associados a doenças. Nos testes clínicos, o algoritmo identificou o gene causador da doença correto como o principal candidato em quase setenta por cento dos casos e o classificou entre os cinco primeiros em noventa e cinco por cento das vezes. De acordo com os pesquisadores, isso representa uma melhoria significativa em relação às ferramentas de diagnóstico atuais, especialmente em casos complexos envolvendo genes pouco compreendidos. 

Novos Medicamentos

O estudo destacou diversos exemplos clínicos do impacto da tecnologia. Em um dos casos, o algoritmo identificou um gene até então desconhecido ligado a um distúrbio de neurodesenvolvimento infantil, após os diagnósticos convencionais terem falhado. Em outra situação, revelou a base genética de uma doença multissistêmica grave, proporcionando clareza diagnóstica e direcionamento terapêutico potencial. Além do diagnóstico, a ferramenta também pode apoiar o reposicionamento de medicamentos, ligando novos genes de doenças a terapias já existentes. Isso tem o potencial de acelerar o desenvolvimento de tratamentos e reduzir o tempo de aplicação clínica. Embora o foco atual seja nas doenças raras, os pesquisadores já estão explorando aplicações em oncologia, incluindo a compreensão do comportamento de tumores e a resposta aos tratamentos. 

O EvORanker já está disponível para pesquisadores e médicos, com estudos adicionais em andamento para validar seu impacto clínico. A tecnologia pode ajudar a transformar o diagnóstico de doenças raras, transformando anos de incerteza em respostas rápidas baseadas em dados evolutivos.